De nouvelles mutations de GABRG2 provoquent des crises fébriles familiales.

Résumé Objectif : Identifier la cause génétique dans une grande famille présentant des crises fébriles (FS) et une épilepsie du lobe temporal (TLE) et rechercher ensuite des mutations supplémentaires dans une cohorte de 107 familles présentant des FS, avec ou sans épilepsie. Méthodes : La cohorte se composait d'une grande famille atteinte de SF et d'ELT, de 64 petites familles françaises recrutées dans le cadre d'une campagne nationale française et de 43 familles italiennes. Les analyses moléculaires ont consisté en un séquençage de l'exome entier et un dépistage mutationnel. Résultats : Le séquençage de l'exome a révélé une mutation p.Glu402fs*3 dans la sous-unité γ2 du gène du récepteur GABAA (GABRG2) dans la grande famille avec FS et TLE. Trois autres mutations non-sens et décalage de cadre du GABRG2 (p.Arg136*, p.Val462fs*33, et p.